La distrofia miotonica è una malattia neuromuscolare, autosomica dominante, che coinvolge numerosi organi compreso il cuore. L'interessamento cardiaco è a carico del sistema di conduzione, è, generalmente, ad espressione tardiva ed è raro in età pediatrica. Le alterazioni istopatologiche ed elettrofisiologiche possono condurre a morte improvvisa per blocco atrio-ventricolare o aritmia ventricolare.
Abbiamo ossevato, alla nascita, 2 bambini, 1 maschio e 1 femmina, affetti da distrofia miotonica che presentavano all'elettrocardiogramma di superficie blocco atrio-ventricolare di II° e periodi di desincronizzazione atriale.
In nessuno era presente cardiopatia congenita, in 1 caso la madre era affetta da distrofia miotonica in forma lieve. A distanza di un anno, l'elettrocardiogramma di superficie si è normalizzato in un caso , nell'altro caso si è osservata persistenza del blocco atrio-ventricolare di II°; in entrambi il controllo Holter ha escluso la presenza di aritmie sopraventricolari e ventricolari, o variazioni della conduzione atrio-ventricolare.

CONCLUSIONI: Non è stato ancora chiarito il ruolo dell'alterata conduzione atrio-ventricolare e dell'elevata vulnerabilità ventricolare nei pazienti con distrofia miotonica. Per tale motivo, i bambini affetti devono essere seguiti a distanza con controllo clinico, elettrocardiogramma basale, ecoDoppler, ed elettrocardiogramma dinamico per escludere la presenza di aritmie a rischio di morte improvvisa. In casi selezionati, può essere proposto lo studio elettrofisiologico.