Background. Gli studi di genetica molecolare hanno permesso di definire alcuni quadri di cardiopatia ipocinetica precedentemente sconosciuti, a trasmissione cromosomica e extracromosomica. La Sindrome di Barth, descritta dall'autore nel 1983, un' affezione cromosomica X-linked consistente in cardiomiopatia dilatativa , neutropenia, miopatia scheletrica e anomalie mitocondriali in genere a decorso infausto nei primi anni di vita, rappresenta probabilmente una forma ancora poco diagnosticata.

Risultati. Ne descriviamo due casi, entrambi ad espressione clinica nel I anno di vita, in cui la diagnosi e' stata confermata con l' analisi del DNA. Il primo paziente era cresciuto regolarmente e senza sintomi fino all'eta' di un anno, quando e' stato ricoverato d'urgenza con difficolta' ad alimentarsi, grave dispnea ed epatomegalia. Un controllo ecocardiografico evidenziava una grave cardiopatia ipocinetica (FE < .10) ed il paziente e' deceduto nelle ore successive, nonostante l'immediato ricorso a terapia inotropa e diuretica endovena. Il sospetto diagnostico e' stato posto sulla base della neutropenia, mentre non si evidenziava alcun segno clinico di miopatia scheletrica.

Il secondo paziente ha presentato fino dalla nascita reperti di precario compenso emodinamico, con un quadro ecocardiografico di cardiopatia ipocinetica, per cui e' stato sottoposto a terapia diuretica, digitalica e vasodilatatrice. Il dosaggio della Carnitina sierica risultava normale. All'eta' di 9 mesi e' deceduto con un quadro di scompenso cardiaco refrattario. La diagnosi e' avvenuta anche per questo paziente post-mortem.

Conclusioni. L'interesse di questi casi consiste nel fatto che l'anamnesi familiare era del tutto negativa, in secondo luogo non erano presenti segni evidenti di miopatia scheletrica e solo in un caso sussisteva neutropenia. Nel primo caso, inoltre, l'esordio clinico e' stato fulminante.

Di fronte a una cardiopatia ipocinetica a insorgenza nel primo anno di vita, quindi, anche se la familiarita' e' negativa e mancano altri reperti clinici e di laboratorio, la diagnosi differenziale con la Sindrome di Barth va comunque posta. Non mancano infine risvolti terapeutici, visto che esistono iniziali evidenze bibliografiche di risposta favorevole alla terapia con acido pantotenico.