L’assenza congenita della valvola polmonare è una malformazione cardiaca rara e di non chiara eziologia. E’ frequentemente associata a Tetralogia di Fallot (TF). La prognosi è spesso infausta e può esitare in morte endouterina o neonatale.

Descriviamo un caso di assenza della valvola polmonare e TF, diagnosticato in utero, mediante ecocardiografia fetale. La gestante, 38 anni, amniocentesi negativa per cromosomopatie, ci è stata inviata per sospetta cardiopatia fetale, in assenza di altre malformazioni. Alla prima osservazione, a 24 settimane di gestazione, abbiamo evidenziato: ampio DIV da malallineamento (5 mm), aorta a cavaliere, dilatazione ventricolare destra, non ostruzione infundibolare destra, anulus polmonare piccolo con valvola polmonare rudimentale, enorme dilatazione aneurismatica dell’arteria polmonare (20 x 18 mm) e dei suoi rami, buona cinesi, non segni di scompenso; al doppler flusso di "va e vieni" in arteria polmonare: anterogrado 3m/sec, retrogrado 2m/sec. All’ultimo controllo, a 32 settimane, si documentava: polidramnios severo, riduzione del flusso anterogrado attraverso la valvola polmonare (2 m/sec) con aumento del flusso retrogrado (2.5 m/sec.). In nessun esame è stato visualizzato il dotto arterioso. Alla 34° settimana la rottura prematura delle membrane ha indotto il parto. Il neonato è deceduto dopo un’ora di vita per grave distress respiratorio, verosimilmente secondario alla compressione bronchiale provocata dalla dilatazione del tronco polmonare.
In accordo con i dati della letteratura, il nostro caso conferma che in tale patologia:
- è presente un caratteristico decorso evolutivo già in utero;
- la concomitante assenza del dotto arterioso si associa ad una maggiore dilatazione del tronco polmonare;
- la comparsa del polidramnios, causato dalla compressione esofagea e tracheobronchiale da parte dell’arteria polmonare aneurismatica, è indice di cattiva prognosi.
- il distress respiratorio severo e precoce costituisce la più frequente causa di exitus neonatale.