Un ragazzo di 14 aa. giunge alla nostra osservazione a causa di una lipotimia grave associata a batticuore, assente al momento della visita. L’ECG standard mostrava RS e QRS di 160 msec. di tipo BBS; era presente una netta cardiomegalia alla radiografia standard del torace. L’auscultazione cardiaca evidenziava un ritmo di galoppo con 3° e 4° tono ed un soffio eiettivo 2/6 mesocardico. All’ecocardiogramma si apprezzava un diffuso e grave aumento dello spessore parietale del Vsn; il setto iv. e la parete posteriore misuravano rispettivamente 26 e 28 mm.. Gli enzimi CPK, GOT, GPT ed LDH erano patologicamente elevati e rispettivamente 980, 330 e 240 e 2448 mU/ml.. Sono stati studiati la madre ed i sei fratelli con risultati negativi; solo un lieve aumento di spessore del setto iv. di uno di essi, tutti portatori, sani di tratto talassemico. E’ stata effettuata una biopsia del muscolo quadricipite che ha consentito la diagnosi di miopatia da vacuoli autofagici, in presenza di una normale rappresentazione della distrofina. Ripetuti esami Holter hanno evidenziato fenomeni aritmici sopraventricolari anche sostenuti e brevi lembi di tachicardia ventricolare non sostenuta; perciò si é preferito soprassedere alla biopsia endomiocardica. La cardiomiopatia ipertrofica di questo paziente sembra inquadrabile tra quelle rare compromissioni miocardiche associate a miopatia da accumulo lisosomiale di glicogeno, geneticamente trasmessa verosimilmente per linea materna: quindi una forma di CMI distinta da quelle mitocondriali e dalla più classica forma autosomica con compromissione delle proteine contrattili del miocardio.