La delezione del cromosoma 22 (del22) è una sindrome di recente inquadramento, molto comune in Cardiologia Pediatrica e seconda per frequenza solo alla trisomia 21 (sindrome di Down). La del22, che comprende sindromi già conosciute come la DiGeorge e la Velo-cardio-facciale, è presente in circa il 15-25% delle cardiopatie troncoconali (tetralogia di Fallot con o senza atresia polmonare, tronco arterioso, interruzione dell’arco aortico) e nel 6-8% di tutte le cardiopatie congenite.
Dal Marzo 1993 al Marzo 1997 presso il nostro reparto di Cardiologia Pediatrica abbiamo osservato 35 casi di del22. Oltre alle cardiopatie, le caratteristiche presentate da questi pazienti con i relativi problemi infermieristici sono: 1) facies peculiare; 2) cleft del palato con disturbi della fonazione; 3) difetti immunologici con tendenza alle infezioni; 4) lieve ritardo mentale con carattere introverso. E’ inoltre da notare che a volte questa sindrome presenta un carattere familiare (20% della nostra casistica). La conoscenza di questa importante sindrome deve spingere quindi l’infermiere ad un trattamento accurato ed individualizzato dei pazienti e dei loro familiari attraverso le varie fasi diagnostiche, terapeutiche e di follow-up. Per questo riteniamo essenziale un adeguato supporto psicologico rivolto soprattutto ai genitori che si trovano a dover affrontare, oltre ai problemi cardiaci, anche questa "novità genetica" che evidenzia chiaramente una notevole differenza con i bambini normali.