Varie forme di glicogenosi possono interessare il miocardio, generalmente con un quadro di cardiomiopatia ipertrofica nel contesto di un coinvolgimento multiorgano. Descriviamo un caso di coinvolgimento miocardico esclusivo ed atipico, determinante stenosi serrata dell’efflusso destro e scompenso destro , trattato con successo chirurgicamente in CEC. LR, una gemella bicoriale, nata per taglio cesareo elettivo fu riferita per riscontro alla nascita di soffio sistolico espulsivo in sede polmonare. La saturazione era normale e l’unico altro reperto patologico era modesta ipotonia generalizzata. L’ECG mostrava ipertrofia biventricolare e la radiografia del torace mostrava cardiomegalia spiccata con deformazione atipica dell’arco medio sin. L’ ecocardiogramma mostrava presenza di numerose masse di aumentata ecogenicità in varie zone del miocardio ventricolare destro e sinistro,in particolare infiltrante la base del papillare anterolaterale della mitrale ed il setto infundibulare e la parete libera del ventricolo destro. L’anulus polmonare era ipoplasico (5.6 mm) ed era presente gradiente di circa 20 mm Hg attraverso l’RVOT (con il dotto aperto) Una biopsia miocardica mostrava presenza di materiale glicogenotico extralisosomiale nei miociti, senza cellule aracniformi suggestive di rabdomiomatosi. La RMN cerebrale era normale. Nei mesi successivi, dopo la chiusura del dotto e la caduta delle resistenze polmonari, il gradiente tra VD e AP è andato peggiorando fino a che all’età di 5 mesi la piccola presentò acutamente grave scompenso destro con ostruzione subtotale dell’efflusso destro e shunt destro sinistro attraverso il forame ovale (sat sistemica 74%). Malgrado le incognite rappresentate dall’infiltrazione miocardica si procedette, in CEC parziale normotermica, a resezione infundibulare e impianto di patch transannulare.

Il decorso postoperatorio è stato ottimo, con buon recupero della funzione ventricolare e a 5 mesi di distanza LR sta bene, senza terapia. La pressione ventricolare destra è normale . L’enzima è in fase di identificazione e pare trattarsi di una mutazione ex novo.
E’ quindi possibile sottoporre con successo questi cuori a CEC, purchè si eviti il clampaggio aortico.