La Propionicoacidemia (PA) è un disordine congenito del metabolismo degli acidi organici ad ereditarietà AR, dovuto al deficit dell' enzima propionil-CoA carbossilasi. Il quadro clinico acuto è caratterizzato da sintomatologia neurologica e acidosi metabolica. Tale patologia necessita di trattamento a lungo termine con dieta ipoproteica, supplementazione di vitamine e minerali. I pazienti con PA possono sviluppare un deficit secondario di carnitina, verosimilmente come risultato della perdita urinaria di propionilcarnitina. E' quindi indispensabile un supporto di carnitina, che oltre a favorire l' eliminazione del propionilCoA dall'organismo, normalizza l' ossidazione degli ac. grassi. Segnaliamo il caso di S.S., età 4 anni, seguito presso il nostro Dipartimento dal 7° mese di vita, epoca in cui fu posta diagnosi di PA. Da allora è in terapia dietetica e con carnitina . Viene a ricovero per il presentarsi da alcuni giorni di vomito, dispnea a riposo con storia di pregressi episodi di bronchiti asmatiformi. All' ingresso mostra distress respiratorio, FC 120 b/m, epatomegalia, Es.nutrizionali,EAB e ammoniemia nella norma, Rx torace: lieve cardiomegalia, ECG: turbe aspecifiche della ripolarizzazione ventricolare.L'EcocardioColorDoppler evidenzia una cardiomiopatia(CM) dilatativa (LVDD 53 mm,LVDS 50 mm,LA 43mm, FA 6% IM moderata/severa). Da una valutazione anamnestica più approfondita si rileva la mancata assunzione della terapia con carnitina da circa un anno. Con l' inizio della terapia con diuretici, cardiocinetici, vasodilataori e con la somministrazione in bolo di carnitina per e.v. seguita da somministrazione per os (100mg/Kg/die) si assiste ad una rapida risoluzione della sintomatologia clinica e ad un iniziale rapido miglioramento della cinesi cardiaca ,seguito poi da progressivo e graduale ritorno dei parametri di contrattilità cardiaca alla normalità in circa quattro mesi. Il dosaggio della carnitina totale e libera al momento del ricovero ha evidenziato valori patologici rispettivamente di 29.9 nm/l (v.n.54.4+/-9.9) e di 7.3 nm/l (v.n.41.7+/-7.9), normalizzatisi dopo 10 giorni di terapia. La CM è una complicanza importante della PA e può essere rapidamente fatale. In letteratura sono riportati pochi casi di CM in corso di organicoacidemia. Sull' effettivo ruolo della carnitina nella patogenesi della PA non esiste un' interpretazione univoca, Massoud et al.* non attribuiscono un ruolo determinante alla terapia con carnitina nella risoluzione dei quadri cardiologici, non avendo riscontrato dati omogenei nei loro pazienti con PA, e ipotizzano un possibile ruolo della malnutrizione per carenza di oligoelementi. A nostro avviso la stretta correlazione tra il dato della carnitinemia e il quadro cardiaco,senza altri segni di malnutrizione, con il completo ritorno alla normalità degli indici di contrattilità in tempi relativamente brevi, avvalora l' ipotesi patogenetica del ruolo della carnitina nel determinismo della CM nei pazienti con PA. Inoltre l' aver rilevato un danno cardiaco così importante dopo un anno dalla sospensione della terapia con carnitina, suggerisce l'opportunità di sottoporre tutti i pazienti con tale patologia a controlli periodici ecocadiografici, onde valutare precocemente anche i danni cardiaci da possibile ingiustificata sospensione della terapia.
* Eur J Pediatr(1993) 152:441-445