Negli ultimi 15 anni si è affermata la convinzione che il determinarsi di embriopatia e fetopatia nei figli di donna diabetica, dipenda dal controllo metabolico della madre rispettivamente nelle prime 8 settimane dal concepimento e nella II metà della gravidanza, e secondo alcuni autori anche nell’immediato periodo preconcezionale.Descriviamo 2 casi di madri adolescenti affette da DMID, in buon controllo metabolico, che hanno partorito rispettivamente una neonata con fetopatia diabetica e una con embriopatia grave, entrambe con severe forme di cardiopatia, allo scopo di individuare epoca e fattori determinanti nell’insorgenza delle malformazioni suddette.

Caso 1: D.M., 16 anni, affetta dall’età di 8 anni da DMID, da sempre in discreto controllo metabolico (nell’ultimo anno HbA1C media = 8%, v.n.3,7-6,7%), rivelava la gravidanza a 20 settimane, quando l’HB1AC era 7,5%. Sottoposta a regime insulinico intensivo presentava un progressivo miglioramento del controllo glicemico (HB1AC nel III trimestre 6,5% - range 6,2-6,9). Partoriva a 36 settimane con T.C. una neonata LGA (3.650 gr), con lieve asfissia, tachipnea, subcianosi, ipoglicemia transitoria.L’ecocardiografia B-MODE e doppler mostrava una Cardiomiopatia Ipertrofica (CMPI) con ispessimento delle pareti di entrambi i ventricoli e del setto interventricolare, con moderata ostruzione all’efflusso dal VS (delta 40 mm di Hg). Veniva dimessa all’età di 20 giorni in buone condizioni cliniche. Controlli ecocardiografici mensili mostravano una progressiva regressione della CMPI con completa scomparsa a 8 mesi di vita.Caso 2: N.C., 15 anni, affetta da DMID dall’età di 10 anni, ha presentato sempre un equilibrio metabolico scadente (HB1AC media nell’ultimo anno 9,1%), tranne che nel controllo precedente la gravidanza (HB1AC 8%). A 45 giorni di amenorrea, venne diagnosticata la gravidanza, l’HB1AC era 7,5%. Sottoposta a severo regime insulinico, l’HB1AC si mantenne tra 5,7 e 6,6%. Partorì a 36 settimane con T.C. una neonata del peso di 2.560 grammi. Già in 22° settimana un’ECO strutturale rivelava numerose malformazioni del feto, confermate alla nascita. La piccola era portatrice di isomerismo sn, Cardiopatia Complessa (atrio unico, ampio difetto interventricolare,atresia della polmonare con circolazione polmonare dipendente da un dotto arterioso tortuoso) con milze soprannumerarie e atresia duodenale. La mappa cromosomica era normale. Veniva sottoposta a 20 giorni di vita ad intervento di shunt sistemico polmonare, tipo Blalock modificata, ha presentato insufficienza ventilatoria ingravescente e sepsi da stafilococcoaureo per cui è deceduta all’età di 45 giorni. Conclusioni: 1)Il determinarsi di malformazioni nonostante il mantenimento di un buon controllo glicemico durante la gravidanza e nel caso 1 anche nel semestre precedente, sembra confermare l’osservazione che non c’è chiara relazione fra controllo materno durante l’organogenesi e malformazioni fetali. 2)Probabilmente la responsabilità delle alterazioni del concepito, deve rintracciarsi in squilibri del controllo metabolico così brevi, nella gravidanza o in epoca immediatamente precedente, da non essere completamente riflessi nel valore dell’HB1AC, per cui sarebbe auspicabile poter ricorrere a qualche parametro più duttile, quale forse potrebbe essere la fruttosamina. 3)La gravidanza nelle donne diabetiche va pianificata al fine di poter instaurare un rigoroso controllo del diabete materno almeno un trimestre prima del concepimento. 4)Adeguata sensibilizzazione delle adolescenti sulla necessità di programmare un giorno le gravidanze.