Nel periodo compreso fra ottobre 1987 e marzo 1997, abbiamo diagnosticato una Cardiomiopatia Ipertrofica (CMPI) in 28 pazienti (pz) al di sotto del primo anno di vita, di cui 22 sotto il primo mese di vita .
Abbiamo escluso dalla casistica forme di CMPI ad eziologia conosciuta , figli di madre diabetica e pz .con difetti cardiaci associati ad Ipertofia Ventricolare destra o sinistra. Quattro pz avevano un difetto del setto muscolare trabecolato di piccola ampiezza. Sette pz erano affetti da una Sindrome Genetica ( Cornelia De Lange 2, Turner 1, Berardinelli 1, Weaver 1, Noonan 1 e Costello 1). In 5 pazienti è stata riconosciuta una familiarità; in 3 sorelle, figlie di madre con una CMPI ostruttiva, l' ipertrofia miocardica (IM) era prevalentemente settale, ma non determinava ostruzione all'efflusso del VS .L' IM coinvolgeva il ventricolo destro in un caso (3,6%), il ventricolo sinistro (VS) globalmente in 8 (28,6%), entrambi i ventricoli in 5 (17,8%), In 14 pazienti (50%), essa era localizzata esclusivamente a livello del setto interventricolare (SIV) Quattro pz. avevano un'ostruzione significativa all'efflusso del VS (16,7%). Nessuno dei pz, ad eccezione di uno successivamente deceduto, presentava al momento della diagnosi, segni clinici di scompenso cardiaco(SC).
FOLLOW-UP : 24/28 pz. sono stati seguiti per un periodo medio di 32,7 mesi (min 1 mese- max 113 mesi).
L'evoluzione era favorevole in 11 pz (45,8) (regressione completa della IM in 8 e significativa in 3), stazionaria in 11 (45,8%) , e sfavorevole in 2 (8,2%) (un incremento della IM ed un decesso). Nelle forme con esclusivo interessamento del SIV abbiamo ossevato in 8 casi una regressione completa o significativa della IM ed una stazionarietà in 6 casi .
Il pz deceduto aveva una CMPI biventricolare. Un significativo incremento della IM si verificava in un caso di ipertofia concentrica del VS con ostruzione all'efflusso del VS. Non abbiamo osservato aritmie ventricolari importanti in nessuno dei pz per tutta la durata del follow-up.

CONCLUSIONI: 1) Quando identificata nelle prime settimane di vita, la CMPI presenta un decorso favorevole in elevata percentuale di pazienti (45,8%), soprattutto nei casi in cui l'IM è localizzata prevalentemente o esclusivamente a livello del SIV.2) La variabilità di evoluzione induce a considerare che alcuni casi non siano delle vere CMPI, ma IM secondarie a condizioni non note.