La Tetralogia di Fallot (TF) è una cardiopatia congenita che si associa frequentemente (30%) ed anomalie extracardiache e a sindromi genetiche.

150 casi consecutivi di TF sono stati valutati dal punto di vista genetico e familiare per evidenziare la prevalenza di sindromi e la ricorrenza di cardiopatie. 48 pazienti sono risultati affetti da sindromi genetiche di cui 20 con sindrome di Down, 17 con delezione 22 e 11 con altre sindromi. Tra i 17 casi con delezione 22, 6 mostravano una trasmissione parentale (35%) di cui 4 materna e due paterna; nessuno dei genitori aveva cardiopatia congenita. Tra i 102 casi di TF non sindromica 10 pazienti mostravano una ricorrenza familiare in 8 casi con concordanza di cardiopatia. In questo ultimo gruppo il rischio di ricorrenza nei fratelli è risultato del 3,1%.

Conclusioni: i nostri risultati confermano l’importante componente genetica nei pazienti con TF. Nei casi con sindrome 22 vi è una alta percentuale di trasmissione da genitori e questo dato suggerisce una prevalenza di questa sindrome nella popolazione generale più alta di quanto conosciuto. La ricorrenza familiare nei casi non sindromici dimostra comunque la partecipazione di altri geni non ancora conosciuti nella patogenesi di alcuni casi con TF. Questi dati devono essere tenuti presenti nella consulenza genetica delle famiglie di pazienti con TF isolata o associata a sindromi malformative.