La sindrome di Ellis-van Creveld (EvC) è una sindrome mendeliana autosomica recessiva con displasia condroectodermica e caratterizzata da esadattilia, nanismo con arti corti, anomalie dentarie e cardiopatia congenita. Recentemente attraverso uno studio di linkage un gene di questa malattia è stato localizzato al livello del braccio corto del cromosoma 4 (4 p-)
Su 14 pazienti affetti da EVC osservati nel nostro Ospedale 10 erano portatori di cardiopatia congenita. Tutti i casi sono stati sottoposti ad un accurato studio cardiologico con ecocardiografia, cateterismo cardiaco e angiocardiografia. In tutti i pazienti era presente un atrio unico con canale A-V, (parziale in 8 e completo in 2) con ventricoli e grandi arterie normocorrelati; in 8 pazienti vi era la persistenza della vena cava superiore sinistra in 7 dei quali con assenza del seno coronarico; in 2 pazienti vi erano ostruzioni sistemiche (ipoplasia ventricolare sinistra e ostruzione intraatriale delle vene polmonari). Inoltre un caso era associato ad eterotassia viscerale con asplenia, isomerismo atriale destro, ventricolo destro a doppia uscita e stenosi polmonare e un caso, sebbene in situs solitus aveva l’interruzione della vena cava inferiore con continuazione in azygos.

Conclusioni: al livello atriale e atrioventricolare la tipologia delle cardiopatie congenite in questa sindrome è simile a quella che si riscontra nei casi di eterotassia viscerale e in un caso le due sindromi (EvC e eterotassia) coesistevano nello stesso paziente. La nostra osservazione morfologica suggerisce una correlazione genetica tra la EvC e i difetti di lateralizzazione e del situs viscerale ed indica un possibile indirizzo di ricerca dei geni candidati.