Il canale Atrioventricolare (CAV) è una cardiopatia congenita frequentemente associata a sindromi genetiche e ad anomalie extracardiache. Negli ultimi 10 anni abbiamo osservato nel nostro Ospedale 502 casi di CAV di cui 233 con sindrome di Down, 83 con eterotassia e 123 non sindromici. I restanti 63 casi (12,5%) che formano l’oggetto di questo studio sono stati suddivisi in 4 sottogruppi: 1) anomalie cromosomiche: 7 casi (11%); 2) sindromi mendeliane: 39 casi (62%); 3) anomalie extracardiache non specifiche: 13 casi (21%); 4) diabete materno: 4 casi (6%). Tra le anomalie cromosomiche la più frequente è risultata la delezione del braccio corto del cromosoma 8 (8 P-) (3 casi). Tra le sindromi mendeliane le più frequenti sono risultate la sindrome di Noonan (20 casi) e la sindrome di sindrome di Ellis-van Creveld (7 casi). Il tipo di CAV era parziale in 39 casi (62%) e completo in 24 casi (38%). Sono state riscontrate anomalie cardiache associate in 36 pazienti (57%).
In 20 casi (32%) le anomalie cardiache associate consistevano in ostruzioni sinistre.

Conclusioni: i nostri dati dimostrano una significativa eterogeneità genetica nei pazienti con CAV. I casi senza sindrome di Down presentano una alta incidenza di anomalie cardiache associate in prevalenza ostruzioni sistemiche. I pazienti portatori di CAV devono essere accuratamente studiati oltre che dal punto di vista cardiologico anche da quello fenotipico e genetico.