Descriviamo un caso di cardiomiopatia (CMP) del ventricolo destro(Vdx) osservato all’ecocardiografia(EF) ostetrica di routine del 2° trimestre. Gravida di 32 anni, 24 settimane gestazionali, con un precedente aborto spontaneo, senza storia familiare di CMP, presentava all'EF una ampia zona aneurismatica(A) che interessava la parete posterolaterale del Vdx, nella quale il miocardio era estremamente sottile e ipo/discinetico. Le porzioni apicali del Vdx e del setto interventricolare erano inspessite e la banda moderatrice destra, mostrava una duplicazione. L’A che occupava circa la metà dell’intera superficie del Vdx, non mostrava flusso di riempimento al Color Doppler. Non vi era rigurgito tricuspidale, gli altri flussi intracardiaci erano normali. Si osservarono inoltre frequenti extrasistoli, di origine ventricolare. Si ipotizzò una severa displasia del Vdx(Vdx displ), nell’ambito di una CMP aritmogena. Dopo interruzione di gravidanza all’autopsia l’esame istologico del cuore fetale evidenziò la presenza di aree di sostituzione adiposa nel contesto del miocardio del Vdx.

Commento e conclusioni. Si tratta di una delle più precoci segnalazioni di Vdx displ nella letteratura. L’aspetto ecocardiografico del Vdx, con l’ampio A poteva far pensare, in alternativa, all’anomalia di Uhl. Secondo la classificazione di Anderson i caratteri differenziali tra la prima e la seconda condizione sono clinici ed istologici. L’anomalia di Uhl infatti si presenta con massima frequenza alla nascita o nei primi mesi di vita, in prevalenza si tratta di casi sporadici, non familiari, è sempre presente un grave scompenso cardiaco e all’esame istologico si evidenzia l’assenza completa del miocardio ventricolare destro, con apposizione diretta tra endocardio ed epicardio nelle aree interessate. Viceversa la Vdx displ si manifesta prevalentemente con aritmie ventricolari, in giovani adulti per il resto asintomatici, talora con una storia familiare di CMP o di morte improvvisa e il quadro istologico è caratterizzato da sostituzione di alcune zone di miocardio con tessuto fibroadiposo. Le aritmie ventricolari si manifestano solo nella Vdx displ , nella quale coesistono aree di miocardio "normale" con aree fibroadipose, ma non nell’anomalia di Uhl.Nel nostro caso l’ assottigliamento della parete libera del Vdx e le dimensioni dell’ A presenti in un feto di 24 settimane potevano suggerire la possibilità di una evoluzione della lesione, o di un successivo deterioramento funzionale del Vdx, ed in tal caso la distinzione tra la Vdx displ e una CMP dilatativa sarebbe stato forse difficile da precisare con l’EF; la decisione di interrompere la gravidanza non ci ha permesso di seguire l’evoluzione naturale della malattia. La presenza di aritmie ventricolari e le caratteristiche istopatologiche del Vdx invece soddisfano i criteri di classificazione della CMP aritmogena del Vdx e lasciano supporre anche per questa rara malattia una storia prenatale finora poco conosciuta.