La correlazione fra il genotipo e il fenotipo nella tetralogia di Fallot (TdF) e nella atresia polmonare con difetto interventricolare (AP+DIV) con delezione del cromosoma 22q11 (del 22q11) e senza (non-del 22q11), può aiutarci nella comprensione dei meccanismi patologici che regolano lo sviluppo della vascolarizzazione polmonare; inoltre si ottiene una chiave per la dimostrazione della eterogenicità genetica di questi difetti. In questo studio abbiamo comparato la morfologia del letto vascolare polmonare e l’origine, il decorso, le connessioni delle collaterali aorto polmonari (MAPCAs) in 94 bambini (25 del 22q11; 69 non-del 22q11: 7 anomalie cromosomiche e 4 sindromi già conosciute) con TdF (n=54) et AP+DIV (n=40). Tutti sono stati sottoposti ad uno studio ecocardiografico e ad un cateterismo. L’identificazione della delezione 22q11 è stata effettuata con la tecnica FISH o con il PCR-genotyping. La distribuzione della TdF e della AP+DIV nel gruppo del 22q11 è significativamente differente (16/40 AP+DIV e 9/54 TdF; c ²=6.5,p<0.02,Figura A). Arterie polmonari non confluenti sono state evidenziate in 6 pazienti:2 con AP+DIV-del 22q11-MAPCAs e 4 (1 del22q11 e 3 non-del22q11) con una o entrambe le arterie polmonari che alimentate separatamente da uno o due dotti arteriosi. Il tronco polmonare era presente in tutti i pazienti con AP+DIV-del22q11 senza MAPCAs eccetto uno (14%); in quest’ultimo le due arteri polmonari originavano dal dotto arterioso. Nei pazienti con AP+DIV-non-del22q11, il tronco polmonare era assente in 9 pazienti senza MAPCAs (41%). Le MAPCAs sono state identificate in 13 pazienti (12AP+DIV e 1TdF): 10/25 del 22q11 e 3/69 non-del 22q11 (p<0.001). La complessita morfologica maggiore delle MAPCAs è stata riscontrata nei del22q11; infatti la maggior parte di queste MAPCAs originano dall’aorta discendente, con un decorso contorto e rappresentano la sorgente principale della vascolarizzazione polmonare;almeno una di queste MAPCAs presentava una connessione centrale con l’arteria polmonare. Il diametro dell’arteria polmonare destra e sinistra, espresso come deviazione standard (DS) rispetto al range di normalità per la superfice corporea, era -4.2 (quartili -3.1/-1.8) per la AP+DIV-del22q11 (p<0.02) e -2.6 (-5.3/-2.9) per la AP+DIV-non del22q11 (p<0.02). Inoltre, la differenza tra l’indice di Nakata misurato nei pazienti e quello teorico era 373± 94 nella AP+DIV-del22q11 (p=0.0002). Nei pazienti con TdF con e senza del22q11, il diametro delle arterie polmonari era equivalente (indice di Nakata p=0.6). Queste differenze riscontrate nella morfologia dei vasi che assicurano la vascolarizzazione del letto polmonare indicano un diverso timing nello sviluppo difettoso del sistema vascolare polmonare nei pazienti con e senza de22q11.