OBBIETTIVI DELLO STUDIO: valutare la ricorrenza delle cardiopatie congenite (CC) nella popolazione delle gravide a rischio familiare, sottoposte allo screening prenatale.
MATERIALE E METODO: Nel periodo novembre 1984-marzo 1997 sono stati esaminate nel nostro Centro con l’ecocardiografia fetale 556 gravide a rischio familiare per CC: 7 donne sono state esaminate durante la 2a gravidanza. 527 casi avevano un familiare affetto: un precedente figlio con CC in 386 casi, la madre era affetta in 61 casi, il padre in 25 casi e un parente lontano in 58 di essi. In 29 gravide si è trattato di un rischio familiare multiplo: 2 familiari affetti in 21 casi e 3 familiari affetti in 8 gravide (3 famiglie con cardiomiopatia dilatativa /CMPD/ e una con CMP ipertrofica /CMPI/). Un precedente figlio affetto con un altro familiare risultava in 13 casi, 2 precedenti figli affetti in 5 casi, altre 5 madri e 6 padri con CC avevano un altro familiare affetto. Sono stati esaminati retrospettivamente i dati fetali e al follow-up di questi casi.
RISULTATI: Una CC era presente nel nascituro in 23/556 casi, con ricorrenza globale nella popolazione del 4.1% e del 4.2% in 22/527 casi con un solo familiare affetto. Nel caso di un precedente figlio con CC la ricorrenza era 17/386 = 4.6%, mentre 1/5 casi (20%) con 2 precedenti figli affetti da CMPI ha presentato la stessa patologia. In alcuni casi si è trattato della ricorrenza dello stesso tipo di patologia: ventricolo sinistro ipoplasico (VSI), ventricolo destro ipoplasico (VDI), VDI e situs viscerum inversus , difetto atrio-ventricolare, Tetralogia - Trilogia di Fallot e un caso con il primo figlio con VSI e il secondo figlio con il VDI. La ricorrenza nelle madri con CC era 2/61 (3.3%), con la ricorrenza della stessa patologia (CMPI e DIA II), mentre altre 5 madri con CC e un altro familiare affetto hanno avuto i figli sani. La ricorrenza nel caso del padre con CC era 1/25 casi (4%) e 1/31 (3.2%) nel caso del padre e un altro familiare affetto: si è trattato della ricorrenza della stessa patologia - Tetralogia di Fallot. La ricorrenza nei parenti lontani era 2/58 casi (3.4%). I casi con la tripla familirità per CMPD e CMPI hanno avuto i figli sani.
CONCLUSIONI: I nostri dati evidenziano una ricorrenza per CC più alta rispetto ai dati della letterattura (di solito intorno a 2%), sia nel caso di un precedente figlio cardiopatico che con la familiarità verticale. Si conferma una rilevante specificità della trasmissione di alcune patologie cardiache nell’ambito familiare.