CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA: UN IMPORTANTE CRITERIO NELLA DIAGNOSI DI SINDROME DI COSTELLO

C. Condoluci, G. Butera, A. B. Delogu, G. De Rosa, *R. Ricci, *G. Zampino, A. Cipriani

Cardiologia Pediatrica, *Pediatria, Istituto di Clinica Pediatrica, U.C.S.C., Roma

La sindrome di Costello è una malattia multistemica estremamente rara, ad etiologia attualmente sconosciuta, i cui elementi caratteristici sono rappresentati dal ritardo dell'accrescimento, ritardo mentale di grado moderato, facies tipica, cute ridondante a livello di collo, mani e piedi, capelli grossolani, macrocefalia moderata, papillomi periorali e prenasali, alterazioni scheletriche ed iperlassità articolare. L'identità nosografica della sindrome di Costello rispetto alla sindrome "ritardo mentale e anomalie facio-scheletro-cutanee" ed alla "cutis laxa" è stata a lungo posta in discussione ma attualmente si ritiene che questa rappresenti un distinto quadro sindromico. In alcuni dei casi di sindrome di Costello riportati in letteratura è stato descritto un coinvolgimento cardiaco, sotto forma di cardiomiopatia ipertrofica, talora ostruttiva, difetti settali (interventricolare o interatriale), stenosi polmonare, displasie valvolari, turbe del ritmo o soffio cardiaco isolato; in altri casi invece, la valutazione cardiologica dei pazienti con sindrome di Costello é risultata normale. Riportiamo i dati clinici ed ecocardiografici dei 4 pazienti (2 maschi e 2 femmine, età 5-28 anni) con diagnosi clinica di sindrome di Costello seguiti presso la Clinica Pediatrica dell'U.C.S.C. Paz. 1. m., 28 anni: seguito dall'infanzia per il sospetto di malattia metabolica (alterazioni fenotipiche e scheletriche, ritardo mentale e di accrescimento) ha presentato al primo controllo ecocardiografico, eseguito all'età di 19 anni, un quadro di cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva (gradiente 35 mmHg) associato a movimento sistolico anteriore della mitrale (SAM) ed insufficienza mitralica di grado moderato. E' stato trattato inizialmente con -bloccanti e successivamente con Calcio-antagonisti, manifestando comunque un'evoluzione progressiva dell'ostruzione fino al gradiente attuale di 55-60 mmHg. In questo paziente la diagnosi di sindrome di Costello è stata posta all'età di 22 anni. Paz. 2. f., 9 anni: diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica a 6 anni (gradiente 35 mmHg), con SAM non associato ad insufficienza mitralica, in trattamento con Calcio-antagonisti; presenta inoltre alterazioni fenotipiche e papillomi nasali per cui è stata posta la diagnosi clinica di sindrome di Costello. Paz. 3. f., 5 anni: seguita da un anno per cardiomiopatia ipertrofica non ostruttiva, con moderata insufficienza mitralica ed iniziale SAM. Le caratteristiche fenotipiche della bambina sono compatibili con la sindrome di Costello. Paz. 4. m., 5 anni: giunto all'osservazione per sindrome polimalformativa con alterazioni scheletriche, ritardo di accrescimento, dismorfismo facciale, per cui è stata posta diagnosi di sindrome di Costello, presentava al controllo ecocardiografico spessori parietali del ventricolo sinistro ai limiti superiori della norma, non associati ad ostruzione dell'efflusso ventricolare. I nostri dati sembrano indicare che la cardiomiopatia ipertrofica rappresenta un elemento importante della sindrome di Costello. La sua incidenza risulta infatti significativa (4/4 pazienti), con carattere apparentemente progressivo nel tempo, presentando rilevanza clinica nei pazienti in età più avanzata. Riteniamo pertanto utile, nel sospetto di sindrome di Costello, considerare la presenza di cardiomiopatia ipertrofica, o di spessori parietali aumentati nei pazienti più giovani, come criterio maggiore per la diagnosi. Allo stesso modo, in tutti i casi di sindrome di Costello è necessario eseguire un'attenta valutazione cardiologica seriata, per individuare la comparsa del coinvolgimento miocardico e seguirne l'evoluzione nel tempo.