STORIA NATURALE DEL DIFETTO INTERVENTRICOLARE APPARENTEMENTE ISOLATO NELL'ESPERIENZA DI UN CENTRO DI CARDIOLOGIA PEDIATRICA DI II° LIVELLO.

A. Benettoni, V. Forleo, M.A. Rustico*, A. Gombacci, F. Fonda

Servizio di Cardiologia, *Divisione di Ostetricia e Ginecologia, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste

Il difetto interventricolare (DIV) è la più frequente malformazione cardiaca diagnosticata dopo la nascita. E' inoltre frequentemente riscontrabile in epoca prenatale, ma in tal caso è di solito associato a malformazioni cardiache, extracardiache e/o ad anomalie cromo-somiche. In questo studio consideriamo la storia "naturale" dei DIV "apparentemente isolati" al momento della diagnosi riscontrati con ecocardiografia 2D e Doppler in un centro di Cardiologia pediatrica di II livello (Trieste), sia prima che dopo la nascita. Nel periodo 1986-1995 è stata posta diagnosi di DIV isolato in 83 bambini, 45 femmine e 38 maschi. L'età dei pazienti alla diagnosi era 37 giorni (range 1-730). In 4 casi la diagnosi è stata posta prima della nascita con ecocardiografia fetale. In 39 casi (47%) il DIV era perimembranoso (DIVm), in 38 casi (46%) trabecolare, muscolare o apicale (DIVt), in 6 (7%) perimembranoso con estensione trabecolare o atrio-ventricolare (DIVe). In base alle dimensioni del DIV i pazienti sono stati suddivisi in 3 gruppi: gruppo 1-4 mm (59 casi); gruppo 2-da 4 a 6 (16 casi) gruppo 3- 6 mm (9 casi). Il follow up è stato di 27 mesi (range 1-113). Risultati: in 27 casi (32%) il DIV si è chiuso spontaneamente in maniera completa, ad un'età media di 15.2 mesi (0-113). In 8 casi si è osservata una riduzione spontanea del DIV, con evoluzione in aneurisma membranoso (aneu). I DIVm sono andati incontro a chiusura spontanea nel 34% dei casi, i DIVt nel 40% dei casi, nessun DIVe si è chiuso spontaneamente. 12 casi (14%) sono stati sottoposti a intervento chirurgico di chiusura del DIV (14%) ad un'età media di 12.2 mesi (3.5-30): tutti avevano DIVm o DIVe, di gruppo 3 e scompenso cardiaco nei primi tre mesi di vita. Nei rimanenti 36 casi all'ultimo follow up persisteva un modesto shunt sin-dx. Il DIV era associato ad anomalie extracardiache non evidenti clinicamente al momento della diagnosi in 7 casi, cromosomiche in 6. I 4 casi riscontrati in epoca prenatale erano tutti DIVm di gruppo 2 o 3: in 1 caso dopo intervento chirurgico di chiusura del DIV fu diagnosticata coartazione aortica di media severità, in 2 casi la riduzione spontanea del DIV con aneu era associata a stenosi polmonare sottovalvolare, in 1 caso il DIV era spontaneamente chiuso già alla nascita, ma il bambino presentava una delezione nel cromosoma 18. In conclusione: si è osservata chiusura spontanea o con aneu nel 42% dei casi, in misura simile per i DIVm e per i DIVt di piccole e medie dimensioni. Il DIV "apparentemente isolato" al follow up era associato a malformazioni extracardiache minori o ad anomalie cromosomiche nel 16% dei casi. Nella nostra esperienza, la diagnosi prenatale di DIV apparentemente isolato presuppone una maggiore complessità clinica al follow up.