SINDROME VACTERL E CARDIOPATIE CONOTRUNCALI: UN'IPOTESI ETIOLOGICA COMUNE

A. Colli, L. Rosti, PL Festa, E. Mazza, C. Bertucci, A. Frigiola

Cardiologia e Cardiochirurgia Pediatrica, Centro "E. Malan", Ospedale Clinicizzato San Donato, San Donato Milanese, Milano

La sindrome VACTERL si caratterizza per la presenza di malformazioni multiple (Vertebrali, Atresia Anale, Cardiopatie; fistola Tracheo-Esofagea; Renali, polmonari (= Lung). La sua etiologia viene considerata "multifattoriale" e conseguente ad un insulto che colpisce diverse strutture durante il periodo embrionario. In letteratura è stato segnalato che la malformazione cardiovascolare (CCVM) più frequente è il difetto interventricolare (DIV) (>50% delle CCVM). Peraltro, non viene generalmente specificata la sede del difetto. Segnaliamo un apparente aumento della frequenza di CCVM conotruncali (Classe I secondo Clark) nei pazienti con sindrome VACTERL.

Sono giunti alla nostra osservazione 8 pazienti con sindrome VACTERL (>2 anomalie). In tutti erano presenti malformazioni di tipo conotruncale: 5 DIV infundibolari (in due casi con interruzione dell'arco aortico; in un caso con coartazione); 2 atresie polmonari con DIV; 1 tetralogia di Fallot.

Da un esame della letteratura emerge che: 1) la maggior parte dei pazienti è portatrice di un DIV. Peraltro, la sede del difetto non è indicata e, quindi, non è possibile giudicare la prevalenza dei DIV "infundibulari" (= conotruncali); 2) Nonostante ciò, almeno nel 23-25% dei casi di sindrome di VACTERL segnalati fino ad oggi le CCVM sono assegnabili alla Classe I di Clark (difetto della migrazione delle cellule ectomesenchimali); la prevalenza dei difetti di Classe I nella popolazione "generale" dei cardiopatici non supera il 10-11%. 3) Questo sbilanciamento verso le CCVM di Classe I suggerisce un'ipotesi etiologica che vede coinvolto un alterato sviluppo/migrazione delle cellule derivate dalla cresta neurale.