L. De Simone, G.B. Calabri, I. Pollini, S. Favilli, L. Capuzzo, R. Bloise*, S. Priori*

Le caratteristiche cliniche della LQTS sono state ampiamente discusse in età adulta; pochi sono invece i lavori che descrivono l’andamento clinico della sindrome nell’infanzia e nell’adolescenza.

Scopo di questo studio è presentare il decorso clinico di una serie di pazienti (pz) con LQTS diagnosticata in età pediatrica e giovanile. Dal 1987 ad oggi sono giunti alla nostra osservazione 10 pz (7 femmine e 3 maschi), età media 95 mesi (range 1-263) con allungamento del tratto QTc all’ECG standard. Sono stati calcolati: intervallo QTc con formula di Bazett e QTc dispersion (QTc max – QTc min) su 12 derivazioni. E’ stato considerato patologico un valore dell’intervallo QTc > di 0.44" a riposo o sotto sforzo. La diagnosi è avvenuta per bradicardia fetale in un caso, per ECG di controllo (neonatale o per idoneità sportiva) in tre e familiarità per morte improvvisa giovanile in tre; nei rimanenti tre casi il riscontro era avvenuto per sintomi tipici: sincope e cardiopalmo.

Il valore del QTc variava da 0.46" a 0.60"; la QTc dispersion media 67 msec. Un test ergometrico (TE) non ha indotto aritmie in nessun pz e in un pz con QTc a riposo ai limiti ha evidenziato all’apice dello sforzo un mancato accorciamento del QTc. L’ecocolorDoppler cardiaco è risultato negativo, eccetto in un pz in cui si rilevava alla nascita marcata ipertrofia del setto interventricolare e dell’apice ventricolare destro. Tre pz (30%) avevano familiarità positiva per morte improvvisa o per LQTS. In un caso era presente sordomutismo (S. di Jervell-Lange-Nielsen). Uno studio genetico è stato eseguito in 5 pz e ha evidenziato in un caso il genotipo KvLQT1. Il follow-up mediano è risultato di 36 mesi (1-161). Tre pz (30%) sono risultati sintomatici: una paziente alla nascita per episodi di torsione di punta e blocco atrio-ventricolare completo (BAVC), una paziente a 16 anni per cardiopalmo dovuto a extrasistolia ventricolare complessa e una paziente a 20 anni per sincope con incontinenza sfinterica. Una terapia con beta-bloccanti (nadololo o propranololo, range terapeutico 1-4 mg/Kg/die) è stata instaurata in tutti i pz, e nella pz con BAVC è stato applicato un pace-maker a 20 giorni di vita. Dopo l’introduzione del farmaco si è osservato un episodio di sincope nella pz già sintomatica alla nascita, attribuito a scarsa compliance terapeutica.

In conclusione: 1- La LQTS in questa serie pediatrica è risultata asintomatica nella maggioranza dei pz. 2- In una minoranza di casi tuttavia la LQTS può essere sintomatica, anche a partire dall’età neonatale. 3- Il ruolo di uno screening elettrocardiografico neonatale sembra quindi giustificato da questa modalità di esordio. 4- La terapia con beta-bloccanti è apparsa protettiva di eventi maggiori in un follow up a medio termine.