A. Belcastro, D. Galea*, L. Mesuraca, C. Crugliano, N. Lazzaro, U.P. Corapi

SCOPO: Può la diagnostica cardiologia prenatale modificare direttamente il decorso della gravidanza o la scelta delle opzioni terapeutiche?

La diagnosi prenatale di rabdomioma cardiaco ha consentito di pianificare il management perinatale.

BACKGROUND: Il rabdomioma è un tumore primitivo del cuore estremamente raro, benigno sul piano istologico, ma può provocare gravi disturbi fisiopatologici. Spesso associato a sclerosi tuberosa nel 50% dei casi. Generalmente sono multipli ed hanno una specifica predilezione per il setto interventricolare e le pareti ventricolari adiacenti.

CASO CLINICO: Viene riportata la storia naturale di due rabdomiomi cardiaci diagnosticati tramite ecocardiografia fetale eseguita alla 23a sett. di E.G., situati nella cavità ventricolare destra non ostruenti l’afflusso e l’efflusso ventricolare.

Pertanto è stato eseguito monitoraggio ecocardiografico fino alla 35 a sett. di gestazione, allorquando è stato eseguito il taglio cesareo d’elezione il 18-01-2001.

Alla nascita veniva confermata la diagnosi ecocardiografica fetale. Normali tutti gli altri eventi perinatali. Peso alla nascita 3170 gr.. Apgar 1’=8; 5’ =9. Nell’anamnesi familiare da segnalare la presenza nella madre di un adenoma sebaceo di Pringle e macchie cutanee ipocromiche al dorso, ed inoltre la positività per HCV.

-Ecocardiogramma : "presenza di due grossi rabdomiomi del ventricolo di destra di 6 e 4 cm di circonferenza non ostruenti l’afflusso e l’efflusso ventricolare destro; PDA con lieve shunt sn-dx.

-Ecg: "ritmo sinusale, frequenza 135/min. deviazione assiale destra.

-Consulenza dermatologica:" assenza di lesioni cutanee".

-Rx cranio:" assenza di calcificazioni endocraniche".

-Esame neurologico ed ecografia cerebrale nella norma.

-Emocromo, EGA, glicemia, creatinina, bilirubina, elettroliti, calcio, magnesio, urea: tutti nella norma.

-Risultato HCV: negativo.

La piccola paziente viene seguita effettuando periodici controlli clinici, ecografici ed Holter ECG, ed è a tutt’oggi completamente asintomatica, non ha mai presentato aritmie cardiache, né segni di scompenso ed il tumore sembra mostrare segni di regressione.

CONCLUSIONI: l’Ecocadiografia fetale eseguita intorno alla 22 a sett. di gestazione ha rappresentato un validissimo esame che ha permesso di visualizzare la sede e l’estensione del tumore, e quindi di decidere sul decorso della gravidanza e/o la scelta delle opzioni terapeutiche.